什么是唐氏筛查具体检查些什么
什么是唐氏筛查
唐氏筛查，全称为唐氏综合征产前筛选检查，是一种特殊的产前检查方法，旨在通过一系列检测手段，评估胎儿罹患唐氏综合征(又称21-三体综合征或先天愚型)和其他染色体异常疾病的风险。唐氏综合征是一种由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的疾病，患儿常表现出智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。我国唐氏综合征的发病率较高，约为1/600到1/800，因此，唐氏筛查在孕期保健中显得尤为重要。
具体检查内容
唐氏筛查主要包括以下几个方面的检查：
血清学检查
血清学检查是唐氏筛查的核心部分，通过抽取孕妇的血液样本，检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的浓度。这些指标的浓度变化与胎儿患唐氏综合征的风险密切相关。具体来说：
甲胎蛋白(AFP)：胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间具有免疫调节功能。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，之后逐渐下降。AFP浓度越低，胎儿患唐氏综合征的风险越高。
人绒毛膜促性腺激素(hCG)：由胎盘细胞合成，怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清hCG水平呈强直性升高。hCG浓度越高，胎儿患唐氏综合征的风险也越高。
游离雌三醇(uE3)：除了用于评估唐氏综合征风险外，其水平还可以用于诊断胎儿宫内窘迫、先兆子痫、胎儿先天畸形等疾病的风险。
B超检查
B超检查在唐氏筛查中也占据重要地位，主要观察胎儿颈项透明层(NT)的厚度以及胎儿鼻骨和心血管的发育情况。
胎儿颈项透明层(NT)：孕早期(11-13周)通过B超观察胎儿颈项后方皮下积液的厚度，是评估胎儿患唐氏综合征风险的重要指标之一。NT值增厚往往与染色体异常有关。
鼻骨检查：唐氏综合征胎儿的细胞外基质因过氧化反应影响鼻骨发育，可能导致鼻骨发育不良或缺失，通过B超可以观察到这一变化。
心血管畸形检查：唐氏综合征胎儿多伴有心血管畸形，孕早期心超检查尤为重要，可以及早发现并处理。
孕妇信息综合评估
除了上述检查外，唐氏筛查还会结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息进行综合评估。年龄大于35岁的孕妇，由于卵子在减数分裂时发生染色体不分离的可能性增大，罹患唐氏综合征的风险也相应增加。然而，值得注意的是，大部分唐氏综合征患儿的母亲年龄其实小于35岁。
筛查时间及后续处理
唐氏筛查一般在孕期的12-22周之间进行，其中早期筛查(11-13周)主要通过B超和血清学检查共同进行，中期筛查(16-20周)则主要以血清学检查为主。如果筛查结果提示高风险，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查以明确诊断。无创DNA检测对唐氏综合征的诊断准确率高达95%左右，是更为准确可靠的检测方法。
